بیست سال پس از اعلام کامل پروژه ژنوم انسان، کروموزوم Y برای اولین بار به طور کامل توالی یابی شد.
اکثر مردم دارای 22 جفت کروموزوم به اضافه دو کروموزوم جنسی هستند – یا یک جفت کروموزوم X یا یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y. داشتن یک Y معمولا – اما نه همیشه – منجر به رشد جنین ویژگی‌های مردانه می‌شود.
کروموزوم Y یکی از کوچک‌ترین کروموزوم‌ها است و کمترین ژن‌های کد کننده پروتئین را دارد. از آنجایی که به طور معمول هیچ کروموزوم جفتی برای تعویض قطعات قبل از تولید مثل جنسی ندارد، به خصوص احتمال دارد که تکه‌هایی از DNA تکراری را جمع کند.
تمام روش‌های اولیه توالی یابی DNA شامل شکستن DNA به قطعات کوچک، خواندن کد ژنتیکی آنها و سپس جمع آوری مجدد قطعات با جستجوی همپوشانی‌ها بود. این تکنیک با DNA تکراری که تعداد زیادی از قطعات یکسان هستند کار نمی‌کند.
